Кош бойлуу учурунда, кош бойлуу аялдар мурда түйүлдүк генетикалык бузулууларды аныктоо үчүн перинаталдык текшерүү керек. Бул топтун олуттуу оорулардын бири 1960-жылы Джон Edwards сүрөттөлгөн синдром болуп эсептелет. дары болсо, трисомия катары белгилүү 18.
Edwards синдрому - бул жөнөкөй эле сөздөр жөнүндө эмне айтууга болот?
Дени соо эркек жана аял көбөйүү клеткалары туу же 23 даана хромосомалардын бир Энелик клетка жыйындысы. биригүү кийин, алар жеке топтомун түзөт - Кариотип. Бул ДНК-паспорттун бир түрү сыяктуу бала жөнүндө өзгөчө генетикалык маалыматтарды камтыйт. Жөнөкөй же -зиготадан- Кариотип эне жана атадан келген 46 хромосома, ар бир түрүнүн 2, камтыйт.
жуп-жылы оору Азыркы учурда 18 жолу кайталанды элементин элек. Бул Трисомия же Edwards синдрому - Кариотип 47 хромосома ордуна 46 тыйын турат. Кээде хромосоманын үчүнчү нускасы 18-жарым-жартылай ушул же бардык клеткаларында пайда бербейт. Мындай окуялар бир патологиясы маалымат нюанстары таасир этпейт үчүн сейрек (5%), аныкталат.
Edwards синдрому - себеп
Себеби кээ бир балдар хромосомалык генетикалык сүрөттөлгөн жерде эмне экендигин аныкташа элек. Бул кокустук эмес деп эсептелет, жана аны алдын алуу боюнча алдын алуу иш-чаралар иштелип чыккан эмес. Кээ бир эксперттердин айтымында, тышкы таасир менен Edwards синдрому -га шилтеме берген барактар - болжолдуу аномалиялар өнүктүрүүгө салым себептери:
- дары узак мөөнөттүү пайдалануу, спирт ичимдиктерин, тамеки;
- тукум куучулук;
- 45 жылдан ашуун атанын же эненин жашы;
- жыныстык оорулар;
- коргонуу, көбөйүү, эндокрин жана көбөйүү системалары таасир дары көп пайдалануу;
- ажыроо нурлануунун таасири.
Edwards синдрому - Генетика
18-хромосоманын Жакында эле жүргүзүлгөн бир изилдөөгө ДНКнын 557 бөлүмдөрдү камтыйт. Алар денесиндеги белоктун ашык 289 түрдүү кодду. пайыздык генетикалык материалдын 2.5-2.6%, ошондуктан абдан түйүлдүк үчүнчү хромосоманын 18-өнүгүшүнө терс таасирин тийгизет - Edwards синдрому сөөгү сөөгүн, жүрөк-кан тамыр жана гениталдык системасы таасир этет. түрлөрдүн мээ жана нерв аралыкта түйүнүнүн бир бөлүгү да таасир этет. Кариотип Edwards менен мүнөздөлөт синдрому менен ооруган бейтаптарды үчүн сүрөттө көрсөтүлгөн. Ал ачык 18 нуска тышкары жуп бардык топтомун экенин көрсөтүп турат.
Edwards синдрому Frequency
Бул, өзгөчө, патологиясы көбүрөөк белгилүү Генетикалык караганда, сейрек кездешет. Edwards синдрому, өзгөчө кыздар, 7000-соолугу баланын жаъы диагноз жатат. Ата-энем 45 жашта болсо, анда ал атасы же энеси Трисомия 18 Edwards синдрому коркунучу олуттуу таасири курактагы балдар пайда гана 0,7% көбүрөөк деп айтуу мүмкүн эмес. Бул хромосомалык түрлөрдүн жаш куракта бойго балдар арасында болот.
Edwards синдрому - симптомдору
аты белгилүү клиникалык картинаны бир оору бар, так трисомия аныктоого мүмкүндүк берүүчү 18. эки Edwards синдрому коштоп симптомдору топтору бар - шарттуу органдардын жана сырткы алиги ички бузулушуна нът белгилери. көргөзмө-жылдын биринчи түрү кирет:
- киндик, inguinal чурку;
- тубаса жүрөк оорусу ;
- соруп жана Reflex жутуп жоктугу;
- Meckel анын diverticulum ;
- Абдумиталип оорусу;
- aproctia же Кекиртек;
- клитор Hypertrophy;
- кылмыштын callosum мээченин өнүкпөгөндүгү;
- cryptorchidism ;
- Ичегилер misplacement;
- hypospadias;
- бир т = т = к менен эки эсеге көбөйтүү;
- Мээ convolutions же азайтуу боюнча иштеши начарлап;
- Муунак же атаандаш бөйрөк;
- бир тиштем эттен энелик;
- Омуртканын кыйшайышы;
- мускулатура;
- аз салмак (болжол менен 2 кг төрөлгөндө).
Сырткы Edwards аныктоо өтө кыйын синдрому - трисомия илдети менен төрөлгөн балдарды 18 төмөнкүдөй белгилери бар экендиги жөнүндө далилдеп турат:
- көбүнчө кичинекей башчысы;
- бетине сын калыптандыруу;
- тар жана кыска көз тешик;
- -тексек, аз-калп Дүлөйчөлөр (туурасынан чөгөт);
- жоктугу желекчелери, кээде - tragus, ал тургай, угуу meatus;
- кыска жана кенен көкүрөк;
- өнүккөн төмөнкү жаак;
- кичинекей ооз, көп кан кыскартылган жаппай, улам бир бурчтуу тешик бар;
- а оюп берилген көпүрө;
- "Солкулдатканы токтоткула!";
- webbed манжалар же биригүү (сүзгүч сыяктуу буту);
- жогорку даам, кээде - жаракасына менен;
- белгилүү акырек короодогу менен кыска моюн;
- Курма боюнча өзүн оюктар жана тоо;
- денеге hemangiomas жана papillomas;
- з кабагынын ptosis;
- СТРАБИЗМ;
- башын бир аз башын чыгып.
Edwards синдрому - Диагноз
генетикалык оору менен сүрөттөлгөн бойдон алдыруу үчүн түздөн-түз далили болуп саналат. синдрому Edwards балдар толугу менен жашай албай турган, алардын ден соолугу кескин начарлап жатат. Ушул себептен улам, ал мүмкүн болушунча эртерээк мөөнөткө боюнча трисомия 18 диагноздоо үчүн абдан маанилүү болуп саналат. патологиясы бир нече маалыматтык текшерилгендиги иштелип белгиленсин.
Edwards синдрому талдоо
биологиялык материалдарды изилдөө үчүн эмес invasive жана байкаган болушса бар. сыноонун экинчи түрү абдан туура жана ишенимдүү болуп саналат, ал өнүгүүнүн алгачкы этаптарында түйүлдүктө Edwards синдрому аныктоого жардам берет. Бул стандарттык эмес invasive перинаталдык тандоо энелердин кан. invasive диагностикалык методдорду By камтыйт:
- Хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү алуу. изилдөө 8 жума менен жүргүзүлөт. анын түзүмү дээрлик кемчиликсиз түйүлдүктүн кыртыштын менен дал келет, анткени, баланын тону кабыкчанын бир кесим өчүрүү чымчым анализдөө.
- Amniocentesis . тест учурунда, амниотикалык суюктук үлгүсүн кабыл алынат. Бул жол-жобосу али 14 жумага чейин Edwards синдрому аныктайт.
- Cordocentesis. Анткени талдоо кичинекей түйүлдүк киндик кан, ошондой диагноз бул ыкма 20-жума менен, андан кийин гана колдонулат талап кылат.
Биохимиядагы Edwards синдрому тобокелдик
Табигый ресурстарды бойлуулуктун биринчи чейрегинен жүзөгө ашырылат. Болочок эне биохимиялык талдоо үчүн кош бойлуулуктун 13-жума 11-июнуна чейинки мезгил аралыгында кан тапшыруу керек. жыйынтыгы боюнча түйүлдүккө адамдык хориналдык гонатропин жана плазма белогу А эсептелген тобокелдик Edwards синдрому көлөмүн аныктайт. ал жогору болсо, анда аял изилдөө (invasive) кийинки этабына тийиштүү тобуна кирди.
Edwards синдрому - УЗИ белгилери
диагноз түрү чанда гана кош бойлуу ала генетикалык текшерүүдөн калган учурларда, негизинен, колдонулган деп эсептейт. Edwards синдрому УЗИ гана стадияларында табыла турган түйүлдүк дээрлик толугу менен пайда кылынганда да ошондой. трисомия мүнөздүү белгилери 18:
- жүрөк-кан тамыр жана заара системасынын түйүлдүктүн аномалиялар;
- таяныч-структуралардын аномалиялар;
- баш сөөгү, сөөктөрдүн жана жетекчисинин жумшак ткандардын патологиясы.
- УЗИ оору кыйыр белгилери:
- bradycardia;
- өсүш арымынын басаъдоосу;
- киндик бир тамыр (эки болушу керек);
- сайды чурку;
- мурун сөөгү карап жоктугу.
Edwards синдрому - дарылоо
белгилерин азайтууга, балага жардам кабыл алууга багытталган терапия каралат болбосо. Edwards синдрому айыктыр жана шайкеш өнүгүүсүн камсыз кылуу мүмкүн эмес. Стандарттык медициналык иш-чаралар жардам берет:
- atresia тешигине же ичегилерден учурунда тамак-аш өтүшүн калыбына келтирүү;
- соруп жана зериктирбегенден жутуп жок оорулууларда түтүк тамактандырууну уюштуруу;
- жүрөк-кан тамыр системасынын иштешин турукташтыруу;
- заара агымын нормалдаштырат.
Көп учурда Edwards синдрому ЛГ ары сезгенүүгө каршы, бактерияны, гормоналдык жана башка күчтүү дары-колдонууну талап кылат. Бул эткендей оорулуу өз убагында интенсивдүү терапия үчүн зарыл:
- Wilms шишик ;
- зд;
- өпкөгө суук тийүү;
- отит медиа;
- Өпкө гипертензиясы;
- синусит;
- жыныс оорулар;
- синусит;
- жогорку кан басымы жана башкалар.
Edwards синдрому - божомол
генетикалык аномалиянын менен түйүлдүктөр да улам түйүлдүктүн орган тарабынан начар четке кош бойлуулуктун маалында каза сүрөттөлгөн. болжолу төрөлүшү да капа кийин. жандуу балдар катары Edwards синдрому менен ооруй турган болсо, бир пайызын карап көрөлү:
- 60% - 3 айдан кем;
- 7-10% - 1 жыл;
- 1% - 10 жылга чейин.
Өзгөчө учурларда (жарым-жартылай же мозаикалык Трисомия 18) даана жетилген жетиши мүмкүн. Ал тургай, мындай кырдаалда, Джон Edwards синдрому сөзсүз ийгилик болот. ушул патология менен өсүп жаткан балдар түбөлүк oligophrenic. Maximum, алар үйрөтүш үчүн:
- башын жогорулатуу;
- жылмай;
- ошол жерде сен;
- адамдардын чектелген саны таанышат.