Бул оорунун үйрөнүү - phenylketonuria, диагностикасы, аны аныктоо дарылоо башталганга чейин токтоосуз киришүүгө милдеттүү да неонаталдык мезгил ичинде жүзөгө ашырылат. Эрте аныктоо жана дарылоо жагымдуу натыйжаларга жетишүүгө болот.
Phenylketonuria - бул оору деген эмне?
Phenylketonuria, же кыюунун оорусунун биринчи Norwegian илимпоз кыюунун тарабынан 1934-жылы жазылган, олуттуу патологиясы болуп саналат. Ошондо Fellinge балдардын бир катар сурамжылоого акыл эстен артта калуу жана алардын бар экендигин заара phenylpyruvate аныкталган - бейтаптардын денесинде экиге эмес, болгон тамак-аш менен камсыз амино-кислота phenylalanine өндүргөн ажыратуу. Phenylketonuria - оору тубаса мүнөздөгү зат оорулар менен байланышкан, биринчи ачык.
Phenylketonuria - мурас
Кыюунун оорусу генетикалык хромосома бар, балдарга ата-энесинен өткөрүлүп, тукум кууп өткөн. хромосома 12-жайгашкан күнөөлүү патологиясы генди актылар. Бул боор энзим phenylalanine 4-гидроксилаз өндүрүү үчүн жооп берет, дагы бир негизи phenylalanine кайра улам пайда болот - тирозин (нормалдуу дене иштеши үчүн талап кылынат).
Бул Манас Международный бир жаткан кризистик сапаттан катары тукум деп табылган. адамдар болжол менен 2% бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болуп, бирок phenylketonuria эч кандай жапа чекпейт. Патология баланын ата-энеси генди, ал эми 25% бир ыктымалдуулук менен болушу мүмкүн өтүп гана иштеп чыгат. Международный бир жаткан кризистик сапаттан катары тукум кууп өткөн болсо, heterozygous аялы, күйөөсү ген нормалдуу allele үчүн homozygous болсо, анда балдар phenylketonuria ген дени алып жүрүүчүлөр болуп калат деп ыктымалдыгы 50% ды түзөт.
phenylketonuria түрлөрү
phenylketonuria иштеп ким эске алганда, оорунун кандай, көбүнчө, бул иштердин 98% кездешет оорунун классикалык түрүндө боюнча жүргүзүлөт. Башка учурларда - phenylketonuria cofactor, tetrahydrobiopterin жетишсиздигинен улам, анын синтези же активдүү түрдө калыбына бузуудан келтирилген. Бул материал бир нече энзим бир cofactor катары кызмат кылат, жана бул алардын иш-аракеттеринин бир көрүнүшү болушу мүмкүн эмес эле.
Phenylketonuria - себептери
оору кыюу улам бир кемчилик же phenylalanine 4-гидроксилаз жоктугу себеп генде мутант турган патология болуп саналат, кыртыштардын жана phenylalanine органы суюктуктардын жана жарым-жартылай жигинин азыктарын чогулат. ашыкча phenylalanine бир бөлүгү оорунун аты-жөнү аныкталган phenyl ketone, заара чыгаруу, динин кабыл алат.
Метаболизма оорулары мээнин көбүрөөк таасир этет. анын таасирлери өндүрүлгөн кездеменин жөнүндө, Майлардын метаболизми нерв талчаларынын, нейротрансмиттерлер пайда кыскартуу myelination албаса да таасирин тийгизбей койбойт. Ошентип, баланын акыл жөндөмү кеч pathogenetic механизмдерин башталышын башталат.
Phenylketonuria - Белгилери
аныктоо менен бала төрөлгөн учурда дени сак болуп, алгачкы белгилери 2-6 ай аныкталган гана. Phenylketonuria белгилери баланын денеси жасалма тамактандыруу үчүн эмчек с = т же бисмиллах менен бирге келип, phenylalanine топтоп менен көрсөтө баштайт. Мындай болушу мүмкүн, бирок белгилүү бир белгилер жок болот:
- ашыкча камырабастыгы же тынчы жоктук;
- негизсиз ыйы;
- табияттан dystonia ;
- тез-тез дисплазия;
- шайым ооду ;
- уйкунун бузулушу.
Мындан тышкары, оорулуу балдар денеде пигмент меланин начарлагандар өндүрүү менен байланышкан дени сак үй-бүлө мүчөлөрү, караганда, уламдан-тери, чач жана көзү бар. дарыгер же кунт коюп, ата-энесин көрүүгө болот дагы диагностикалык өзгөчөлүгү, - заара жана тер phenylalanine чыгаруу менен шартталган "чычкан" жыт бир түрү.
More даана клиникалык көрүнүштөр биринчи тамактануу башкаруу кийин, болжол менен алты ай болуп калды:
- айрым сабактарды көз карашын топтоо мүмкүнчүлүгү жок болгондо;
- баары болуп карата кайдыгерлик мамиле;
- мимиканы, жылмаюулар жоктугу;
- колу менен жер титирөөдөн, жана башкалар.
Көзгө көрүнгөн жана физикалык аномалиялар: аз, жогорку жаак чыгып, башына өлчөмү чегишүүдө. Ооруп жаткан балдар кийин, сени да, куйкасы сактап баштайт отуруп, туруп. отурган абалда атайын поза берүү менен мүнөздөлөт - дененин турушу, "кийим тигүүчү", чыканагынан калем туруктуу ийилген жана буту - тизелеп. Үч жашка чейинки курактагы учурда дарылоо баштала элек болсо, анда, симптомдору жогорулатат.
Phenylketonuria - Диагноз
Phenylketonuria балдар көп учурда дагы эле дарыланып башталат жана кайтарылгыс таасиринин бир катар иштеп чыгууну алдын алуу үчүн убакыт берет ооруканада болуп аныкталган эмес. 4-5 күн төрөлгөндөн кийин, ымыркайлар жана алардын ичинен кээ бирлери оор генетикалык оорулар, аныктоо үчүн орозо капиллярдык кан алып жатышат - phenylketonuria. Эгерде ооруканадан агып жашоосунун биринчи 10 күндүн ичинде коомчулукта клиникада жасалган мурда талдоо кетти.
Айрым учурларда туура эмес материалдар бар экенин эске алсак, диагноз биринчи талдоо белгиленген эмес. Учурдагы патологиясы ырастоо үчүн, анын ичинде башка изилдөө, бир катар ыйгарылат:
- phenylpyruvate табуу үчүн заара талдоо;
- плазмада phenylalanine жана тирозин сандык аныктоо;
- Боор энзим аныктоо;
- Electroencephalography жана мээнин магниттик-резонанстык.
патология өнүгүүсүнө алып келет генетикалык кемчилик invasive перинаталдык диагноз учурунда түйүлдүккө тапса болот. Бул үлгүдөн үчүн клеткалар хориналдык villi же амниотикалык суюктуктун тандалып, анан ДНК анализин жүргүзгөн. Сиз буга чейин эле Манас Международный менен бала бар болсо, ал, анын ичинде, оорунун жогорку коркунучу бар үй-бүлөлөргө мындай изилдөө сунушталат.
Phenylketonuria - дарылоо
Кийин төрөлгөн жылы phenylketonuria аныкталган, бейтап, мисалы, генетик, педиатр, нейрологдор, dietitian эле дарыгерлер адистиктерге сактоого сөзсүз болушу керек. билгендер болсо, phenylketonuria - бул оору деген эмне экенин, аны дарылоо негизи эмне үчүн ачык-айкын болот phenylalanine чектөө менен диета сактоо болуп саналат. Мындан тышкары, бала коомго үчүн берилген дары-дармек, массаж, дене тарбия, психологиялык-педагогикалык усулдар, окутуу үчүн аны бөлүп-бөлүп даярдагыла.
Phenylketonuria - диета
баланы "phenylketonuria" диета диагнозу кийин дароо дайындалат. белок (эт, балык, сүт азыктарын, буурчак, гайкалар ж.б.) бай диета тамак чыгарылат. berlofenom атайын тамак-аш аралашмалары жана башка буюмдарды тарабынан толтурулат белок муктаждыгы - semisynthetic белок hydrolyzate, phenylalanine толугу менен жок (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Оорулуулар үчүн белок акысыз нан, макарон, дан эгиндерин, татуу жана керектеген. Эмчек эмизген чектелген өлчөмдө жүзөгө ашырылат.
Жашоонун алгачкы 14-15 жыл аралыгында кан phenylalanine кезектеги контролдоо менен диетасын катуу акыл-эс бузулуулары тармагынын өнүгүшүнө тоскоол кылууда. Андан тышкары, бир нече диета келүүдө, ал эми көптөгөн эксперттер өзгөчө диетаны өмүр бою карманууну сунуштайбыз. Международный боюнча Cofactor түрү тамак-аш аркылуу мамиле эмес, бирок бир гана дары tetrahydrobiopterin башкарууну эске алуу менен.
Phenylketonuria - дары мамиле
Phenylketonuria балдардын дарылоо жана анын ичинде, кээ бир баъги заттарды камтыйт:
- Алкаголдук ( piracetam , Cerebrolysin);
- B майындагы;
- Жер казынасын пайдалануу толуктоолор киргизүү;
- ткань зат (ATP жакшыртуу үчүн дары Riboxinum );
- жакшыртуу microcirculation (Trental, кошундулары) дегенди билдирет.
Phenylketonuria - өмүр жана жугуштуу оорулар боюнча көз караш
өз көзү менен генетикалык оорудан кандай билген ата-энелер - phenylketonuria, азыркы шарттарда бардык дарыгердин дайындоосу ылайык, эгер оорулуу бала өсүп мүмкүнчүлүк берилет. эч бир туура мамиле болгондо, Манас Международный аны капа болжолдоолор бар: оорулуу оор акыл эстен артта калуу жана бир нече иш начар 30 жылдан бери жашайт.