Сейрек кездешүүчү генетикалык оору - түшүнүгү абдан шарттуу, анткени оору дээрлик бардык аймактарынан жана дүйнөнүн башка жерлеринде системалуу калктын көпчүлүк жабыркашты тапса болот.
Генетикалык оорулардын Диагноз
Тукум кууган оорулар сөзсүз жашоосунун биринчи күндөн тартып, алар бир нече жыл өткөндөн кийин, өздөрүн көрсөтө алабыз эмес, пайда болот. Ошондуктан, адамдын генетикалык оорулар, кош бойлуулукту пландоо учурунда да мүмкүн жүзөгө ашыруу боюнча өз убагында анализ кылып, маанилүү адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн мезгилинде. диагноз бир нече ыкмалары бар:
- Биохимиялык. Groups тукум куума зат алмашуу оорулар менен байланыштуу оорулардын бар экендигин аныктоо үчүн. Бул ыкма генетикалык оорулардын, ошондой эле башка дене суюктуктары сапаттык жана сандык изилдөө үчүн аралыкта кан анализин камтыйт.
- Киришүү. Бул клетка хромосомалардын уюмдун укук бузууларга байланыштуу пайда ооруларды аныктоо үчүн кызмат кылат.
- Молекулалык ситогенетикалык. Бул өткөн жылга салыштырмалуу бир кыйла өнүккөн ыкмасы болуп саналат, ал тургай сен хромосомалардын түзүлүшү жана уюштуруу-жылы майда өзгөрүүлөрдү аныктап берет.
- Syndromological. Symptomatology генетикалык оорулары көп учурда башка эмес патологиялык оорулардын белгилери менен дал келет. диагноз коюу ыкмасы негизи симптомдору бардык сериясын, айрыкча, тукум куучу оору синдрому көрсөтүп ошол обочолонгон болушу керек. Бул атайын ЭЭМ үчүн программалардын жардамы менен квалификациялуу генетик кылдат изилдөө менен ишке ашырылат.
- Молекулярдык генетика. заманбап жана ишенимдүү ыкма. нуклеотид бир катар, анын ичинде, ал тургай, бир аз өзгөрүүлөрдү аныктоо, адамдын ДНК менен РНК карап берет. monogenic оорулардын жана мутант аныктоо үчүн колдонулат.
- Ultrasound экспертиза:
- жамбаш органдардын - аялдар, тукумсуздуктун себептери менен жыныстык ооруларды аныктоо үчүн;
- түйүлдүктүн өнүгүү - тукум куучу диагностикалоо жана айрым хромосомалык оорулар бар экендиги.
Генетикалык оорулардын дарылоо
Дарылоо үч ыкмаларды колдонуу менен жүзөгө ашырылат:
- Симптоматикалык. Бул оору себеп жок, ал эми оор белгилерин бошотот жана оорунун андан ары өнүгүүнү тоскоолдук кылбайт.
- Etiological. Бул ген түзөтүү ыкмалары менен оорулардын себептерине түздөн-түз иш-аракет кылат.
- Pathogenetic. Ал денеси менен психологиялык жана биохимиялык жол өзгөртүүлөрдү киргизүү үчүн колдонулат.
Генетикалык оорулардын түрлөрү
Генетикалык тукум кууган оорулар үч топко бөлүнөт:
- Хромосомалык четтен.
- Monogenic оорулары.
- О'Риордан оору.
Ал ошондой эле тубаса оору тукум куума оорулар менен байланыштуу эмес, белгилей кетүү керек Алар көбүнчө улам түйүлдүк же жугуштуу ооруларды механикалык зыян болбойт.
Генетикалык оорулардын тизмеси
таралган тукум кууган оорулар:
- hemophilia;
- сокурлук;
- Даун синдрому;
- табарсыктын дарылоо;
- кыр арка;
- Canavan оору;
- leukodystrophy Pelizaeus-илчек;
- neurofibromatosis;
- Angelman синдрому;
- Тай-Sachs оору;
- оору Шарко-Мари;
- Жубер синдрому;
- Прадер-Willi синдрому;
- Тёнер синдрому;
- Klinefelter синдрому;
- phenylketonuria.
абдан сейрек кездешүүчү генетикалык оорулары:
- Kapgrasa адаштыруучу;
- өлүк синдрому жашаган;
- лат;
- Kleine-Levin синдрому;
- progeria;
- пил;
- чагылдырууга ого;
- micropsia;
- Pica;
- Эрденко синдрому;
- башчысы синдрому Жарылуучу;
- Robin синдрому.
Сейрек кездешүүчү генетикалык пес оорусунун:
- porphyria;
- Blashko сап;
- синдрому көк тери;
- hypertrichosis;
- Гюнтер оорусу.