Жакында биздин өлкөдө генетикалык оорулар менен төрөлгөн угуу тасмасы үчүн милдеттүү түрдө изилдөө болуп калды. Бул иш-чаралар абдан олуттуу оорулардын дарылоо жана эрте айкындоо боюнча багытталган.
неонаталдык тандап бала эмне болот?
ымыркайлардын экрандаштыруу - тукум куума ооруларды аныктоо боюнча ири программа. Башка сөз менен айтканда, ал белгилүү бир генетикалык оорулардын кандын тактары бар башка бардык балдарды текшерет. Көптөгөн төрөлгөн генетикалык аномалиялар да, кош бойлуу УЗИ жатканда эле аныктап мүмкүн. Бирок, баары эмес. оорулардын кененирээк алкагын кошумча изилдөө аныктоо үчүн.
ал ооруканада жатып, дагы эле болсо, Ымыркайдын жашоосунун алгачкы күндөрүндө ымыркайлардын мээрбан тандоо жүргүзүлөт. Бул үчүн, баланын кан артынан жана жүрүм-лабораториялык изилдөө алынат. төрөлгөн тандоо жыйынтыгы 10 күндүн ичинде даяр болот. улам мурда оору аныкталганда экенине Бул алгачкы текшерүү, көбүрөөк мүмкүнчүлүгү бала үчүн бар калыбына келтирүү. изилденген оорулардын көпчүлүгү бир нече ай бою ар кандай тышкы көрүнүштөрдү болушу мүмкүн эмес, жашоо да жыл.
Төрөлгөн Экран төмөнкүдөй тукум куума ооруларды камтыйт:
Phenylketonuria - Оорунун, амино-кислота phenylalanine калгыла энзимдин иш жок болгон учурда же азайтуу турган. Dangerous бул оору кезегинде нейрологиялык оорулар, мээнин бир жабыркашы, акыл-эс жагынан артта алып келиши мүмкүн болгон, кан болуп жаткан phenylalanine чогулушу болуп саналат.
Табарсыктын Дарты - тамак жана дем алуу системалары таштоо менен коштолгон бир оору, ошондой эле баланын өсүшүнө бузуу.
Тубаса hypothyroidism - денелик жана психикалык өнүгүүдө үзгүлтүккө учурашына алып келет гормону өндүрүштүн, бузуу менен өзүн калкан оору. Бул оору балдарга караганда кыздар көбүрөөк дуушар болушат.
Adrenogenital синдрому - үстү кортексинин бузууга байланыштуу ар кандай оорулардын жыйындысы. Алар адамдын денесинин ар органдарынын зат жана иштешине таасир этет. Бул баш аламандыкка терс жыныстык, жүрөк-кан тамыр системасын жана бөйрөктөргө таасир берет. убакыт дарыланып баштай элек болсо, анда оору себеп болушу ыктымал.
Galactosemia - оору галактоза кайра иштетүү боюнча энзимдердин жоктугу болуп саналат. дененин чогулуп, бул энзим боорду, тынчсыздана системасын жана физикалык өнүгүүсүнө жана угуп таасирин тийгизет.
Биз көрүп тургандай, бардык изилденген оору абдан олуттуу болуп саналат. убакыт ымыркайлардын сыноо текшерүүлөрдү жүргүзүү жана дарылоо баштабаса, анда, анын арты олуттуу көбүрөөк болушу мүмкүн.
төрөлгөн тандоо натыйжалары УЗИ, жана башка зарыл болгон сыноолордон өткөрүлүп берилиши мүмкүн, анткени так жана так диагнозун үчүн.
төрөлгөн угуу тандоо кандай болот?
ымыркайлардын Audiological тандоо - деп аталган алгачкы угуу тесттер. Калган ооруканада сыноолорду угуп, киши жиберип, ал эми сатып алуу балдардын 90% дан ашууну азыр да ооруканада, audiological сыноо болуп саналат.
мурда угуу тандап Тобокел боюнча гана балдарды дуушар болгон болсо, анда ал бардык ымыркайлардын үчүн азыр милдеттүү болуп саналат. Мындай көйгөй убагында аныкталган болсо, угуу калыбына жогорку натыйжалуулук менен байланышкан изилдөө массалык. Мындан тышкары, бул үчүн көп жашоосунун биринчи айында протез угуу түзмөктөрдү пайдалануу, да, өз убагында диагноз керек.