Генетикалык анализ бара-бара элдик изилдөө болуп калды. дарыгерлер үчүн лабораториялык анализ бул түрүн колдонуп, тууганчылыктын гана билими жок белгилениши мүмкүн, бирок ошол эле учурда кайсы бир ооруга чалдыгуу. Келгиле, талдоо, анын түрлөрү жана өзгөчөлүктөрү жөнүндө айтып турган майда-чүйдөсүнө чейин карап көрөлү.
Методдору генетикалык анализ
Генетикалык тестирлөө - чоң татаал лабораториялык изилдөөлөрдү, эксперимент, байкоо жана эсептөөлөр менен. Мындай иш-чаранын негизги максаты жеке ген касиеттерин изилдөө үчүн, тукум куума өзгөчөлүгү аныктоо болуп саналат. кандай максатта жараша бул же бул талдоо, сыноолордун medgenetike төмөнкүдөй түрлөрү менен:
- ДНК структурасынын анализи;
- хромосомалык талдоо;
- генетикалык жанаша талдоо;
- ооруларга жакындыгы боюнча изилдөө.
ДНК анализи
атасы үчүн ДНК анализине сыяктуу ыйык китептик изилдөө өткөрүү, ал баланын биологиялык ата-энеси көп пайызын түзүүгө жардам берет. апасына, балага жана болжолдонгон атасы бул сыноо Көнүгүү тосмо материалды жүзөгө ашыруу үчүн. изилдөө объектиси катары бир шилекей, кан болот. Көп учурда buccal тегиздөө (беттерине ички бетине менен тосмо материал).
атайын аппаратты пайдаланып, генетикалык маалыматты алып, генетикалык анализ бир ДНК молекуласында белгилүү сыныктарын ачып жатканда жасаган - даргөйү. кайталап жогорулатуу боюнча техникалык дароо эле 3-үлгү материал баалайт. Башында болжолдонуп жаткан ата-жылдын үлгүсүндөгү жалпы калган айрым адамдар менен анда караганда, анын энеси баланын тукум генетикалык материалды чыгарды. Эле атасы бир генетикалык талдоо жүргүзүү.
хромосомдук талдоо
хромосомдук патология талдоо, атүгүл төрөлө элек баланын болуучу оорулардын бар экенин аныктоого жардам берет. Бул үчүн, догдурлар Табигый ресурстарды пайдалануу. Бул изилдөө үчүн кан пробаларды жана Рентген жүргүзүү кирет. натыйжалары Түшүндүрмө дарыгери менен гана жүзөгө ашырылат. Ошентип, жүргүзүлгөн текшерүүнүн негизинде так диагноз дуушар болбошу. Poor натыйжалар мындан ары текшерүү үчүн бир көрсөткүчү болуп саналат. Өлчөмгө баалайт стандарттары сыяктуу хромосомалык Майып катышуусунда бир ишарат болушу мүмкүн:
- Даун синдрому ;
- Хромосомалардын Трисомия 13 жана 18;
- Тёнер синдрому;
- Klinefelter синдрому.
Генетикалык пландоо кош бойлуулук боюнча анализ
генетикалык шайкеш талдоо бир өнөктөш бала кош бойлуу мүмкүндүгүн белгилейт. Иш жүзүндө, көп учурда ал узак убакыт бою көптөгөн жубайлар балалуу боло албайт экен. догдур үчүн зарыл изилдөө, анын ичинде - талдоо генетикалык шайкеш. Бул чоң клиникаларда жана үй-бүлөнү пландаштыруу борборлорунда өткөрүлөт.
Адам клеткалары бетинде HLA белгилүү бир белок бар - адамдын leukocyte антигенди. Бул белок 800дөн ашык түрү түзүлгөн. орган өзүнүн милдеттерин өз убагында таануу VIRUSES, патогендик микроорганизмдер алган эмес. Чет өлкөлүк структурасын аныктоо, алар иммунобиологиялык өндүрүшүн баштайт иммундук система, бир сигнал жөнөтүшөт. Мындай сезим пайда системасынын бузулушу жана башаламан бойдон алдыруу, натыйжада, натыйжада түйүлдүк пайда болот.
бул кырдаалдын өнүгүшүн алдын алуу үчүн, дарыгерлер генетикалык шайкештик талдоо өтүүгө сунуштайбыз. ал белок структуралар өнөктөштөр көтөрүп бааланган болсо, алардын окшоштугун салыштырат. Бул пикир келишпестик негизинен кош бойлуу бир тоскоолдук жок экендигин белгилей кетүү керек. түшүнүк кийин, аял ооруканада кош бойлуу карап алдын кезде убактылуу ишке ашыруу үчүн, көзөмөлгө алуу.
кош бойлуулуктун генетикалык анализ
Мындай изилдөө курсагындагы баланын өнүгүшүнүн алгачкы этаптарында хромосомалык бузулууларды диагноз түйүлдүк генетикалык анализдөө. Мындай изилдөө көбүнчө тандап алуу деп аталат. Анын талдоо бөлүгү Рентген менен келечектеги наристенин жалгыз генетикалык материал улак, бирок экспертиза эмес, камтыйт. Андыктан дарыгерлер жашоого туура келбеген ооруларды аныктоого болот, алардын орун басарларына. ошол эле изилдөө сыяктуу бирикмелердин кан тыгыздыгын баа берүү менен, иштеп чыгуу ыктымалдыгын түзүүгө жардам берип, генетикалык бузулууларды четтетүү үчүн багытталган:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-А.
Көп учурда бул көрсөткүчтөр дарыгерлер жазуусу катары - белгиленген ченемдердин баалуулуктарды аткарбагандыгы үчүн, дарыгерлер андан ары кароодон аныктайт. байкаган болушса сыяктуу иш-аракет. Аларды пайдалануу кош бойлуулуктун жүрүшүндөгү татаалдашуу коркунучу менен байланыштуу. Анткени, бул тапшырманы сейрек учурларда жүзөгө ашырылат. сынамыгын бул түрлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:
- хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү - бөлүкчөлөр түйүлдүктүн талдоо тышкы октор менен кыртыштарга;
- киндик кан үлгүлөрү;
- амниотикалык суюктуктун талдоо.
ооруга туруштук бере албастыгын генетикалык анализ
Генетикалык оорулардын талдоо төрөлө элек баланын оорулардын тобокелдиктерге баа берүү үчүн так жогорку даражадагы жардам берет. Дубал материалдык ооруканада жүзөгө ашырылат, күнү 4 бала өз убагында келип, мурда бир жуманын ичинде киргизилет. Blood үлгүлөрдү согончогун жүзөгө ашырылган. ага бир нече тамчы дароо атайын тестирлөө тилкесинде жайгашкан, андан кийин лабораториясына жөнөтүлгөн. Ошентип, мисалы, медициналык патологиялар түзүү жөндөмдөрүнө генетикалык анализ (толук генетикалык анализ):
- Табарсыктын Дарты. дем алуу жана тамак системаларынын ишине тоскоол болгон оору мурасы болуп саналат.
- Phenylketonuria. Мындай оору мээнин түзүмүндөгү өзгөрүүлөргө дуушар-жылы - neurologic бузулууларды иштеп, психикалык басаъдоосу түзүлгөн.
- Тубаса hypothyroidism. оору улам калкан гормонунун тубаса жоктугу менен иштеп чыгат. Ошол эле учурда, баланы физикалык жана акыл-эс өнүгүүсүнүн жүрүшүнө азайган. Гормон терапиясы гана дарылоо ыкмасы болуп саналат.
- Galactosemia. ички органдардын иштешин (боор, тынчсыздана системасы) жол ачат. балдардын сүт-эркин диета менен аткарууга аргасыз болуп, өзгөчө мамиле өтүшөт.
- Тубаса бөйрөк гиперплазия. Бул .Респонденттер синтезделишинде жогорулатуу жолу менен пайда болот.
Онкология боюнча генетикалык анализ
Көптөгөн изилдөөлөр көрсөткөндөй жаратылышты онкологиялык жараян, окумуштуулар, бир тукум куума эске алуу менен оорунун мамиле түзө алдык. рак оорусу үчүн генетикалык шыктуулук деп аталган жок, - бузууга тийиш болгон үй-бүлө, ата-бабаларынын, катышуусун олуттуу урпактарынын рагынын өөрчүү коркунучун жогорулатат. Мисалы, генетикасы учурларда 50% эмчек рагынын өнүктүрүү үчүн жооптуу деп BRCA1 жана BRCA2 гендерди белгиленген. Бул ген .Мунун айынан бир рак генетикалык себеп.
семирүү генетикалык анализ
бир нече ондогон жылдар бою, диетологдордун ашыкча салмагы себебин аныктоого аракет кылып көптөгөн изилдөөлөрдү жүргүзгөн. Натыйжада, ал, туура эмес тамактануу, туура эмес тамактануу менен бирге, ашыкча бир генетикалык шыктуулук жок деп табылган. Ошондуктан бала кезимен эле салмак пайда болгон шыктуулугу менен дененин массасынын индексинин байланыштарына байкоо жүргүзүүгө болот. Бул жогорку гормоналдык өзгөрүүлөргө денеси бир убакта келгенде - жыныстык жетилүү, кош бойлуу жана эмчек эмизүү, менопауза.
дене салмагын көбөйтүү үчүн жооптуу гендер арасында, тукум куучулук деп аталат:
- Ээлеп, - салмагы үчүн жооп берет;
- HMGI-C - май клеткаларынын өсүшүн ишке;
- NRXN3 - курсак пайда таасирин тийгизет;
- FIT1 жана FIT2 - adipocytes түзүүгө дем - майлуу кыртыш пайда болгон клеткалар.
семирип кетүү үчүн ийкемдүү аныктоо органдардын жана системалардын абалына баа берүү, генетикалык анализ сыяктуу заттардын кан топтолушунун аныктоо менен жүзөгө ашырылат:
- Лептина - энергетикалык чыгымдарды жогорулатуу, денедеги зат жараяндарды жөнгө салат;
- Free T4, TSH - калкан гормондор;
- glycated гемоглобин, глюкоза - карбонгидрат зат абалын мүнөздөйт.
генетикалык thrombophilia үчүн скрининг
Тукум куучулуктун деъгээлинде аныкталат кандын уюшуна, Тромболитикалык, пайда жакын көбөйгөн. thrombophilia үчүн генетикалык жакындыгы кан себеби svertyvemosti үчүн жооптуу бар бир ген бир түрлөрдүн качан байкалган - F5. Бул кан svertyvemosti жараяндарды көбөйтөт тромбинге түзүү боюнча чен, өсүшүнө алып келет. протромбинделген гендин (F2) бир түрлөрдүн уюу себеп синтезин күчөтөт. Мындай мутант алдында, тромбоз коркунучу бир нече эсеге көбөйтүлөт.
lactase кемчиликти генетикалык анализ
Лактоза сабырсыздык улам ичеги lactase энзимдердин синтези кыскарган үчүн, лактоза жей белгиленген дененин албай турган бир оору болуп саналат. Көп учурда оорулар жана ага бир ийкемдүү түзүү, генетикалык анализ ген аныктамасы менен жүргүзүлөт C / T -13910 жана G / T -22018. Алар ошол замат негиздөөчүлөрү төмөн энзим синтези болуп саналат. алардын түзүлүшү баа берүү ушул гендердеги көтөрүп, тукуму башаламандыктарда мүмкүн өнүгүүнү түзүүгө жардам берет. адистери тарабынан жүргүзүлгөн түшүндүрүү генетикалык талдоо.
Гилберт синдрому үчүн генетикалык диагностика
Гилберт синдрому - билбегендер оорулар сөз тубаса боор оорусу. Көп учурда балдар менен ата-энесинен өткөн үй-бүлөлөргө, чуркап баратат. көбөйдү билирубиндин баскычтарында менен коштолот. себеби боор клеткалары камтылган бузуу синтези glucuronyl transferase энзим жатат жана эркин өттөн милдеттүү түрдө катышат. Генетикалык кан сыноо UGT1 генди жана анын көчүрмөсүн баа менен патологиясы түзүүгө жардам берет.
аракечтикке генетикалык жакындыгы
Спирт ичимдиктерин жана генетика самоо ортосунда тыгыз байланыш түзүүгө аракет медициналык көйгөйлөрдү студенттери, узак мөөнөттүү изилдөө болуп саналат. Ошентип, генетикалык шыктуулук мындай ооруга коюлган эмес. көптөгөн гипотеза, бирок, алар конкреттүү далил жок, бар. ээ ооруп, өзүн-өзү тандоонун натыйжасында көп учурда өздөрү Дарыгерлер, оору тууралуу сөз. Буга далил бай, ийгиликтүү адамдар, анын ата-энеси аракеч болуп саналат.
генетикалык паспорт
Барган сайын тизмесине көрүүгө болот көрсөтүлүүчү кызматтардын арасында, мисалы, толук генетикалык саламаттык паспорт medklinikah. Бул оорулардын бир тобу үчүн ийкемдүү түзүүгө багытталган органдын толук генетикалык талдоо кирет. Мындан тышкары, мейманкана ген баа берүү жашыруун талант, иштин белгилүү бир түрүн ык аныктоо коюуга жардам берет.