Кээде бардык пландарды жана үмүт кылып, жаш ата-кыйнабайт, бир кыймыл менен өтүп болот. Мисалы, коркунучтуу диагноз - phenylketonuria.
балдардын phenylketonuria себептери
Phenylketonuria - генетикалык оору, амино-кислота зат алмашуусу бузуу менен өзөгүн түзгөн - атап айтканда, phenylalanine алмашуу үчүн жооптуу бир энзим phenylalanine гидроксилаз жоктугу, тамак-аш камтылган бир белок салт жеген. Эмес, жабышып белок адамдын мээ, көз жана бөйрөктөрдүн тутуму үчүн олуттуу коркунуч болуп саналат.
оору абдан сейрек пайда жок, - 1 7000 учурларда. Тилекке каршы, бул оору менен баланын саламаттыгы мыкты ата-энеси менен болушу мүмкүн, алар да тымызын "уктап" Манас Международный гендин ташуучулары деп берилген.
phenylketonuria симптомдору
оорунун тобокелдиги ошол неонаталдык мезгилде аны таануу үчүн атайын тест мүмкүн эмес. Ал эми алгачкы белгилери 2-6 айдын ичинде гана пайда болот:
- камырабастыгы;
- ич катуу, кусуу;
- булчуң обонун кыскарган;
- Теринин өзгөртүүлөр;
- психикалык артта.
ооруларды дарылоо аныктоо жана баштоо убактысы жок болсо, акыл басаъдоосу жогорку даражасына жетишүүгө болот.
Phenylketonuria: экрандаштыруу
ооруну эрте аныктоо үчүн массалык неонаталдык текшерүү колдонуу - phenylalanine мазмуну боюнча төрөлгөн кан анализи. Эгер жогору болсо, бала мындан ары диагноз генетика боюнча адиси жөнөтүлөт.
Phenylketonuria: Дарылоо
бул коркунучтуу ооруну дарылоо маанилүү - fenilketonulii убагында жетиштүү тамак-аш. диетанын мааниси башкача айтканда, жаныбарлардын келип чыккан бардык белок тамак, phenylalanine камтыган азыктарды алып салынсын. белок жетишсиздиги өзгөчө бир аминокислота аралашмаларга толтурат.
жаш курак менен, кыркылбаган бир протеин үчүн тынчсызданып системасынын сезгичтик төмөндөп, дээрлик бардык оорулуулардын үзгүлтүксүз тамактануу өтүү 12-14-жылдан кийин phenylketonuria балдар менен турат.