дүйнө жүзү боюнча жыл сайын генетикалык кемчиликтери менен 8 миллион бала төрөлгөн. Албетте, ал тууралуу ой жүгүртүп, аны тийсе, эч качан үмүт эмес. Ал эми бүгүнкү күндө болсо кош бойлуулук учурунда өсүп популярдуулугу генетикалык анализ ээ жатат.
Сиз тагдырдын, бирок баары эле алдын ала айтуу мүмкүн, ал эми үй-бүлөнүн улуу трагедияны алдын алуу үчүн аракет жакшы таяна алышат. Эгерде кош бойлуулуктун пландаштыруу баскычында дагы дарылоо өтүп, анда көптөгөн генетикалык оорунун алдын алууга болот. Сен керек - тукум куучулук дарыгер менен алдын ала макулдашуу аркылуу барууга болот. Чындыгын айтканда, сиздин ДНК (жана күйөөсү) Сиздин баланын ден соолугун жана тукум куума өзгөчөлүгү абалын аныктоо ...
Жогоруда айтылгандай, адис бир балалуу болууну пландаштырып стадиясында зарыл + менен сүйлөшкөнү барышты. Дарыгер менен баланын ден соолугун алдын алат, тукум куума оорулардын рискин аныктайт, генетикалык бузулууларга таянган качуу максатында жүзөгө ашырууга анализ кандай изилдөө жана генетикалык зарыл айтып берет.
пландоо мезгилинде жана кош бойлуулук учурунда жүзөгө ашырылат генетикалык анализ, бойдон себептерин ачып, ачык tetragennyh электе себептер жана кош бойлуулук учурундагы, түйүлдүктүн тукум куучу жана тукум куума оорулардын рискин аныктайт.
генетик кайрылуу болсо, сөзсүз:
- болочок эне 35 жылдан ашык эмес;
- бир үй-бүлө бир тукум куума оору бар;
- Бала тукум куучу менен төрөлгөн;
- түшүнүгү, же кош бойлуу кезде зыяндуу натыйжаларга дуушар (рентген нурлары, кээ бир дары-дармектерди, нур менен алуу);
- Кош бойлуулук учурунда болочок эне курч оору жугузуп кармалды (токсоплазмоз, кызамык, САРСтан грипп);
- бир аял боюнан же түшүүлөр бар болсо;
- биохимиялык талдоо жана УЗИ тобокели жогору турган кош бойлуу аялдар.
кош бойлуу кезде генетикалык анализдер жана изилдөөлөр жүргүзүлөт
Utero түйүлдүктүн ооруларын аныктоодо негизги ыкмаларынын бири УЗИ же биохимиялык изилдөө аркылуу жүргүзүлөт текшерүү. түйүлдүктүн УЗИ скандоочу кийин - бул толугу менен коопсуз жана зыянсыз ыкма болуп саналат. Биринчи УЗИ 10-14 жума боюнча жүзөгө ашырылат. Бул мезгилде түйүлдүктүн хромосомалык бузулууларды аныктап алат. ички органдар, жүзү жана түйүлдүктүн буту өнүктүрүү илдетине каршы көпчүлүк добушу менен аныкталат кийин экинчи күнкү УЗИ, 20-22 жума боюнча жүзөгө ашырылат. 30-32 жума УЗИ түйүлдүккө-жылы майда кемчиликтерин, амниотикалык суюктук жана чыкмайынча Майып көлөмүн аныктоого жардам берет. 10-13 жана 16-20-жума убактысы жөнүндө биохимиялык маркерлер менен аныкталат кош бойлуулук учурунда кандын генетикалык талдоо жүргүзүлөт. Жогоруда ыкмалары эмес invasive деп аталат. Бул талдоо патологиясы ачып, анда бир кол салуучуга экспертиза ыкмаларын дайындайт.
invasive медициналык изилдөө, "кол салуу" Жатындагы оюктун кирип жатканда: изилдөө үчүн материалдарды алып, так ушундай Даун синдрому, Edwards жана башка генетикалык ооруларды жок кылуу мүмкүнчүлүгүн берет түйүлдүктүн Кариотип, аныктайт. Алар байкаган болушса болуп төмөнкүлөр саналат:
- хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү - клеткалар өтүү ич дубалдын бир тешип аркылуу келечекте тондун алынып салынат. Ал 9-12 жума мезгилде жүзөгө ашырылат. жол-жобосу көп, жыйынтыгы 3-4 күндөн кийин, боюнан ыктымалдыгы үчүн созулат эмес, - 2%. Алар генетикалык оору таап болсо, анда ал эрте кош бойлуулуктун үзгүлтүккө учуратууга болот;
- amniocentesis - кош бойлуулуктун 16-24 жума боюнча амниотикалык суюктуктун талдоо. Бул коопсуз ыкмасы болуп саналат, анткени тата- оорусу 1% дан аз. Бирок, жыйынтыгы бир топ убакыт болуп, анткени адистер клеткаларды "өсүп" үчүн күтүүгө мажбур болушат, жана бул жараян убакыт талап кылынат;
- cordocentesis - түйүлдүктүн киндик тешип кан дубалдын кийинки учурда 20-25 апта жүргүзүлөт. Бул 5 күндүн ичинде жүзөгө ашырылат абдан так талдоо болуп саналат;
- platsentotsentez - түйүлдүктүн клеткаларын камтыган, тондун Клетканын үлгү. татаалдашуу коркунучу, 3-4%.
бул жол-жоболорду ишке ашыруу үчүн тата- коркунучу болгондуктан, кош бойлуу аялдын генетикалык анализ жана түйүлдүк катуу медициналык көрсөтүмү боюнча жүзөгө ашырылат. аялдардын тобунун генетикалык тобокелдик менен ооруган Мындан тышкары, бул талдоо оорулардын коркунучу болгон учурда жүзөгө ашырылат
Бул анализдер шайлоодон кийин аял адистердин көзөмөлү астында бир нече саат болушу керек, анткени, УЗИ астында күн ооруканада гана жүргүзүлөт. Ал мүмкүн болгон оорулардын алдын алуу үчүн кабыл алуучу дары дайындай алат.
Бул диагностикалык ыкмаларды колдонууда 300 5000 генетикалык ооруларга аныктоо болот.