Слични синдрому

Мындай генетикалык башаламандык, Слични синдрому сыяктуу эле, балдар байкалган толкунданып системасына зыян бар бир прогрессивдүү улам күчөгөн ооруга билдирет. жаш кезинен эле адамзаттык өнүгүү камакка белгилеп жатканда. Оорунун 6 айдан кийин пайда баштайт жана баарынан мурда, мүнөздөлөт, аз санда бузукулук жана Аутизм жүрүм. Өтө сейрек - 1 15,000 балдар. Келгиле, дагы майда-чүйдөсүнө чейин карап чыгат жана аны иштеп чыгуу жана көрүнүштөрүнүн механизми жөнүндө патологиясы кененирээк карап көрөлү.

эмне Слични синдрому менен өнүгүп келе жатат, анткени?

бузуу келип чыккан генетикалык мүнөзгө ээ, азыр көп далилдер бар. патологиясы гана кыздардын дээрлик ар дайым болот. балдар Слични синдрому пайда өзгөчө жана абдан сейрек жазылган.

түздөн-түз өзгөчө бала бирдигинин геномдогу, бир мутант менен байланышкан укук бузуулар өнүктүрүү механизми - алсыз X-хромосома менен. Натыйжада, ал толугу менен баланын 4 жылдык өмүрү, анын өсүшүн токтотуп мээнин өнүгүшүнө түркүмдөрүнүн өзгөргөн эле.

Слични Даун синдрому бар балдардын болушу негизги белгилери кандай болот билдиреби?

эреже катары, бала-жылдын алгачкы айларында толук дени сак жана курдаштары айырмаланган эмес көрүнөт: дене салмагын, башчысы айланасы толук белгиленген ченемдерин сактоо. анын өнүгүшүнө бузуу менен дарыгерлер ар кандай шектенүүлөр жөнүндө эмне үчүн пайда болуп жаткан жок деп.

бир гана нерсе айдан алты айга чейинки кыздар байкоого болот - ал дагы менен мүнөздөлөт бир көрүнүшү atony (камырабастыгы тышкаркы) болуп саналат:

анын артында, жөрмөлөп айланып - жаштан 5 айга жакын, алардын арасында, мотор кыймылдарды өнүктүрүү артта белгилери байкала баштаса болот. ал балдардын буттары туруштук берүү кыйын болуп Андан кыйынчылыктар дененин тик кызмат горизонталдык, өтүүнү байкалган.

баш аламандыктын дароо оорусунун белгилери арасында айырмалоого болот:

Кошумчалай кетчү нерсе, бул генетикалык оору Слични синдрому geterizirovannom мамлекеттик (оору күчөгөндө болсо) ар дайым дем алуу жараянын бузуу менен коштолуп жатат деп айтууга тийиш. Мындай балдар белгилениши мүмкүн:

Ошондой эле, жаркын, өзгөчө, энелердин арасында көрүнүктүү белгилери көп кайталануучу кыймыл таанууга болот. көп түрдүү оюндар билдирди кылат: бала дененин бетин Төрт же алып жууйт, окшош зыян эле. Көбүнчө андай балдар көбөйдү чаак менен коштолгон түйүлгөн муштум, чагат.

Эмне этап бузууларды бөлүнүп жатат?

Слични синдрому бузууларды карап чыгып, адатта, белгилүү патологиясы иштеп чыгуу жараянын кадам мындайча баяндалат:

  1. Биринчи этап - баштапкы белгилери 4 ай ортосунда пайда -1,5-2 жыл. жай өсүшү менен мүнөздөлөт.
  2. Экинчи этап - алынган көндүмдөрдү жоготуу. чейин болсо, ымыркай бир нече сөз айтып жүрүүгө үйрөнгөн, алар жоготкон 1,5-2 жылга чейин, андан кийин.
  3. Үчүнчү этап - 3-9 жыл аралыгындагы. салыштырмалуу туруктуулугу жана прогрессивдүү акыл эстен артта калуу менен мүнөздөлөт.
  4. төртүнчү этабы - autonomic системасын кайра калыбына келгис өзгөрүүлөрдү, таяныч системасы бар. Курагы 10 көз карандысыз кыймылы үчүн толугу менен түпсүз мүмкүнчүлүгүн алат.

бузуу симптомдук жана жалпы эле болуп кыздарды камсыз кылуу боюнча жатканда Слични синдрому бардык дарылоо-чараларды, айыктырууга мүмкүн эмес. аягына чейин бул укук бузуу үчүн алдын-жылдан бери, так эмес оору 15 жыл ашпаган байкалган. Ал кээ бир бейтаптар эрте жеткенге өлөт, ал эми көптөгөн оорулуулар 25-30 жашка жете тургандыгын белгилей кетүү керек. Алардын көпчүлүгү кыймылсыз болуп, майыптар коляскасы колдонот.