Трисомия деген эмне 13?
Patau синдрому - бир сейрек оору Даун синдрому менен Edwards. 14,000 бойлуулуктун - Бул тууралуу, 1 Ар бир 6000 табылды. Бирок, дагы үч жалпы Генетикалык бири. бир нече жол менен пайда болгон синдрому:
- ошондой эле эки тараптуу, ал ашыкча хромосоманын пайда болушунун натыйжасында - жөнөкөй Трисомия;
- улам мутант үчүн, клеткалардын генетикалык жакындыгы туура түзүүнүн натыйжасында - Robertsonian которуштуруу.
Ал ошондой эле толугу менен болот (бардык клеткалардын), мозаика-түрү (бир нече) жана жарым-жартылай (ашыкча хромосома бөлүктөрү болушу).
трисомия кантип аныктоо үчүн 13?
- түйүлдүктүн хромосомалардын анормалдуу санын аныктоо үчүн, бул өтө татаал изилдөө жүргүзүү зарыл amniocentesis изилдөө бир аз суюктукту жаткан. Бул жол-жобосу боюнан алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, түйүлдүктүн 13 трисомия катышуусунда тобокелдигин аныктоо үчүн, ар тараптуу сыноо болуп саналат, - айтты. Бул анын биотехнологиялык курамын аныктоо үчүн, анын тамырынан чыккан Рентген жана кан жүргүзүү турат.
трисомия тобокелдигин аныктоо 13
Рентген үчүн 12-13-жума мөөнөткө, канды жана каны баш ийгендей, болочок апам базасы жана жеке тобокелдиктер так аныкталган натыйжасын алат. экинчи саны Трисомия биринчи көрсөткүчтүн 13 (б.а. чен) экинчи аз боло турган болсо, анда ал төмөнкү тобокелдиктеги (мисалы: базасын 1: 5000, ал эми адамды - 1: 7891) дегенди билдирет. Тескерисинче болсо, анда ал бир генетик менен макулдашууну талап кылат.
Трисомия 13 балдардын симптомдору
- жүзү анормалдуу структурасы: өтө тыгыз көздөр, эрип башынын жырык жогорку жаак (жана эрини менен таъдайын), кулак, мурун бузулушу;
- кошумча манжалары, буту менен башка бузулуулардын болушу;
- жүрөк-кан тамыр оорулары, бөйрөк, уйку бези, жана башкалар: ички органдардын кемчиликтери.
Көпчүлүк учурда, бул polyhydramnios кош бойлуулук жана түйүлдүктүн салмагы төмөн менен коштолот. бузулган балдар төрөлгөндөн кийин биринчи жума ичинде дагы өлөбүз.