Тернер синдрому сыяктуу оорулар кыздар негизинен пайда болот жана кош бойлуулуктун биринчи чейрегинен ичинде өрчүйт. Бул хромосома адаттан тыш менен шартталган, бездерге коюп, ал абдан тынчсызданат. Мындай диагноз өтө сейрек кездешет, бирок, андан арылуу мүмкүн эмес.
Тернер синдрому - бул эмне?
Илимпоздор дагы эле ата-энелердин ден-соолугуна жана баланын Тернер синдрому сыяктуу оорулардын өнүгүшүнө ортосундагы мамиле таба алган жокмун. Ошондой эле Ullrich синдрому деп аталат. Келечектеги эненин мамлекеттик коркунуч бойдон алдыруу (биринчи же экинчи чейрегинен пайда) менен татаалдашууда, абдан көп талгак болуу жана бала төрөө оор түрү эрте жана патологиясы бар.
Төрөлгөн ымыркайлардын абдан жөндөмдүү, ал эми нормадан бир четтөөлөрдү бар. Тёнер синдрому Анткени менен мүнөздөлөт:
- чыканагынан өзгөртүүлөр;
- мойну менен алар ийилүүнү;
- бүчүр бир аттын окшошот.
Тернер синдрому - Кариотип
адам денеси зигота деп аталган бир клетка жатынына түзүлөт. Ал ата-энесинен генетикалык маалыматты ташыган 2 гаметалар биригүүсү кийин пайда болот. Бул гендер баласына келечектеги мүнөзүн жана ден соолугун аныктайт. Жөнөкөй Кариотип 46, XY жазылган хромосомалардын же 46HH комплексин болушу мүмкүн. гаметогенез жараянын үзгүлтүккө болсо, мүнөздүү четтөө эмбрион өнүктүрүү.
Тёнер Даун синдрому менен ооруган Кариотип X хромосомасы жок же сынган оор патологиясы болуп саналат. Бул Днплеурула денедеги өзгөрүүлөрдүн мүнөздүү топтому менен коштолот, жана түйүлдүк жыныстык жетишсиз өнүктүрүү көрсөтүлгөн. Алар бездерге бир элементти камтыйт эмес, жумурткалыктан жана мыкты deferens менен rudiment бар.
Тернер синдрому - пайда болгон жыштык
биринчи жолу оору 1925-жылы айтылган. Тернер синдрому үч киши менен төрөлгөн кыз болот. Бул оорудан Бул калктын жыштыгы так, анткени ар кандай trimesters табигый аборт белгилүү эмес. өтө сейрек учурларда, бул диагноз балдар болуп эсептелет.
Тернер синдрому - себептери
Тернер синдрому менен эмне деген суроого жооп берип, себептери X хромосоманын жыныстык тыш жөнүндө эмне айтууга болот. эгерде аны алмаштырса, анда түйүлдүктүн дене болот:
- узун же кыска колунун өчүрүүлөрдүн;
- X узун колу же кыска боюнча isochromosome;
- X / X боюнча которуштуруу;
- шакек Х хромосомасы, ж.б.у.с..
Мындай патологиялар мис, мозаика пайда болгон учурларда 20% пайда, 45, X0 / 46, XY жана 45, X0 / 46, XX. эркектер оорулардын механизми которуштуруу менен түшүндүрсө болот. Тёнер синдрому тобокелдиги Келечектеги эненин жашы менен байланыштуу эмес. Ал болушу мүмкүн:
- жазсак, туура эмес кеткен жиктери эсебинен;
- тукум хромосоманын азайышы.
Тернер синдрому - Белгилери
оорусу сырткы жана ички органдарга да пайда болушу мүмкүн. Тернер синдрому деген оору менен ооруп жатканда, симптомдору төмөнкүлөр болушу мүмкүн:
- lymphostasis;
- СТРАБИЗМ ;
- Гипогонадизм;
- кыска бою (бойго жеткен 150 см кем эмес);
- семирүү;
- беш манжанын жоктугу;
- жыныстык infantilism;
- көкүрөк узартылышы барабандын түрү бар;
- мойнун кыскартылган;
- угуп таасир кулагына бирдей калыптандыруу;
- epicanthus же ptosis (штаммды курагы);
- пигменттик тактар (ала же Nevi).
төрөлгөн балдардай эле, колу-бутун, жана тери мойнуна жана чач дээрлик өсүп эмес, короолорду шишип мүмкүн. Жаак кичинекей өлчөмдө бар, асман жогору. Жүрөгү ДМЖП мүмкүн аорты, ал търънд жана карынчалардын .Көрсө бүтүндүгү бузулган. Тёнер синдрому сыяктуу оорулар боюнча психологиялык мамлекеттик азап эмес, тескерисинче, көңүл менен кабылдоо чачырап кеткен.
Корпус дайыма бурулат, жыныс м = начар өнүккөн. бездери пайда эмес, бириктирүүчү ткандардын клеткалары менен алмаштырылган, ал эми толук Жетилуу ашырылган эмес. кыздар, бул айыз көкүрөгүн, жоктугу, баштапкы amenorrhoea бар, ошондуктан төрөттүн толугу менен жок көбөйөт. dysgenesis 3 түрү бар: таза, эскилиги жеткен жана аралаш. Алар клиникалык көрүнүштөрү менен айырмаланат.
Тернер синдрому - диагноз
X хромосомасы жок түйүлдүк келечеги, андан кийин толугу менен monosomy бар болсо, Тернер синдрому ооруканага же педиатр бир неонатологдор билүүгө болот. оорунун эч кандай негизги белгилери жок болсо, анда ал бир гана өспүрүм көрүүгө болот. Адистер үчүн сыноолорду болуп дайындалсын:
- гонатропин жана эстроген аныктоо гормондор;
- Кариотип.
оору Тернер синдрому менен диагноз коюу учурунда, оорулуу бир ophthalmologist, nephrologist, жүрөк хирург, кардиолог, эндокринолог, генетикасы, lymphology, гинекология / андролог, Отоларинголог баруу зарыл. ченемдин четтөөлөрдү аныктоо үчүн, дарыгер болуп дайындалсын:
- магниттик-резонанстык ;
- бөйрөк жана жыныстык жана УЗИ;
- электрокардиограмма;
- Рентген нурлары;
- CBC;
- densitometry.
Тернер синдрому - дарылоо
Тернер синдрому дарылоо сыяктуу диагноз менен Кариотип боюнча Y-хромосома мамлекеттерге көз каранды. Алар бар болсо, кыз spayed жатат. операция 20 жылдыгына чейин жаш курагында жүзөгө ашырылат. Анын негизги максаты коркунучтуу шишиктин пайда болушуна тоскоол болот. Бул ген белгиленген гормоналдык терапия жок.
Ал 16-18-жыл ичинде жүзөгө ашырылат жана дарылоо негизги максаты болуп эсептелет:
- орто жыныстык өзгөчөлүктөрүн иштеп чыгуу;
- бир бирөөсүн кем мамлекеттин алдын алуу;
- калыбына келтирүү этек айлануусун ;
- гонатропин баскычтарда төмөндөйт.
Тёнер Даун синдрому менен ооруган бейтаптар аларды коомго көнүшү жана жашоосунун сапатын жакшыртуу үчүн дары-дармек болуп саналат. Бул оору менен аялдардын көпчүлүгү тукумсуз болуп саналат. Дарылоо негизинен багытталган:
- тышкы кемчиликтерди жоюу;
- дененин тубаса кемчиликтери ордун толтуруу;
- Өсүшү тууралоо;
- зат алмашуу оорулар.
Тёнер синдрому менен жашоо
оорулар убакыттын өтүшү менен жүзөгө ашырылат эрте стадиясында жана дарылоо боюнча аныкталган болсо, баланын өсүшү калыбына келе баштады. Заманбап дары-кыздар, мисалы, ЭКУ деп, өз балдарын да мүмкүнчүлүк берет. Тернер синдрому менен жашоо жакшы болжолдоолор бар. бейтаптар психикалык майыптыктан жапа чегип эмес, бирок алар кара жумуш жана акыл стресске каршы келет.
Тернер синдрому бар адамдар
Солгун мозаикалык оору синдрому Тернер болуп саналат. Бул учурда, клеткалар аялдардын бөлүгү башка, ал эми бир X-хромосомасы бар - эки. Бул диагноз менен балдар эч кандай олуттуу кемчиликтер жана этек менен байланышкан жыныс ооруларынын, абдан айкын эмес, ошондуктан келечекте боюна бүтүп калган мүмкүнчүлүгү. Phenotype көрүнүшү ушул, бирок monosomy-жылы эле жарык эмес.
Тернер синдрому - жашоо узактыгы
Сиз Тёнер анын болжолу синдрому деген эмне деген суроого кызыкдар болсо, анда ал өмүр сүрүү таасир этпейт деп айтууга тийиш. өзгөчө болушу мүмкүн тубаса жүрөк оорусу менен байланыштуу оорулар. туура жана өз убагында дарылоо менен ооругандар кадимки жашоо, жыныстык шериги бар, ал тургай, бир үй-бүлөнү түзөт.