Werner синдрому

Карылык - акырындык менен жана туруктуу иш, ар бир адамга таасир сөзсүз жараянын. Бирок, кайра иштетүү, бардык органдарды жана системаларды таасирин тийгизген, өтө тездик менен өнүгүп жаткан оору бар. Progeria деп аталган бул оору (грек. - мурда жаштагы), ал өтө сейрек (1 4 - 8 млн) пайда болот, биздин өлкөдө бул четтеп дагы учур катталган. Progeria эки негизги түрлөрү бар: Hutchinson-Gilford синдрому (progeria бала) жана Werner синдрому (адамдардын progeria). Бул макалада акыркы талкуулоо жөнүндө.

Werner синдрому - илим бир сыр

Werner синдрому биринчи жолу 1904-жылы немис дарыгер Werner ОТТО атады, бирок, мурдагыдай эле, негизинен, сейрек пайда болушуна, аз таанымал оору progeria бойдон калууда. Ал мураска калган бир ген мутант улам генетикалык оору экени белгилүү болду.

Бүгүнкү күндө илимпоздор да Werner синдрому бир autosomal жаткан кризистик оору экенин аныктаган. Бул progeria бейтаптар сегизинчи хромосоманын жайгашкан атасы менен бир таз ген энеси, бир эле учурда кабыл алуу дегенди билдирет. Бирок, азыр ырастап же генетикалык анализдин жардамы менен диагноз мүмкүн эмес жокко чейин.

бойго жеткен progeria себептери

эрте карыйт синдрому негизги себеби белгисиз бойдон калууда. Жабыркаган бейтаптардын progeria ата-генетикалык аппаратында бар гендер, алардын органдары эч кандай таасирин тийгизбейт, ал эми келечекте азап баланы айыптаган жана турмуштан эрте чыгып, коркунучтуу натыйжага колго бирге. Бирок, мындай ген мутант алып барат, түшүнүксүз.

Оорунун белгилери

Айыз Werner синдрому биринчи көрүнүштөрү, 14 жаштан 18 жашка чейин (кээде кийин) жашка чейинки пайда. Ал убак келгенге чейин бардык оорулуулар абдан адатта иштелип чыккан, андан кийин алардын денедеги бүт өмүр системаларын жок кылуу жөнүндө жараянын баштайт. Эреже катары, көп учурда чач жоготуу менен айкалышкан башында БУРУНДУКИ бурулуп жатат. Пайда денеге карыган өзгөртүүлөрдү: кургактануусун, тырышып , hyperpigmentation, тери катуулатууну, күздүн.

көбүнчө табигый карылыкты коштоп ооруларынын бир катар бар: шаркыраганындай , атеросклероз, жүрөк-кан тамыр ооруларын, остеопороз, пайдалуу жана коркунучтуу шишик ар кандай түрлөрү.

орто жыныстык мүнөздөмөлөрү жана айыз жоктугу, тукумсуздукка, жогорку тикти үн, калкан бузулушуна, кант диабети insulinoustoychivy да эндокриндик бузулуулар бар. кемик жана кыймыл түнт, колу-буту эбегейсиз ичке, чукул ыкчамдыгын чектелген.

күчтүү өзгөртүү жана бет дуушар - алар курч, курч ээк чыгып жатат, мурун канаттуунун Тумшукка окшош ээ, оозу төмөндөйт. кары адамдар 30-40 жаш курагында, досторунун ооруп progeria, 80-жаштагы адам түрүндө болот. Werner синдрому менен ооруган сейрек учурда рак, жүрөк пристубу же мээге кан өлүп, ал тургай, 50 жылга чейин жашайт.

бойго жеткен progeria дарылоо

Тилекке каршы, бул оорудан арылуу үчүн эч кандай жол жок. Дарылоо гана өнүгүп жаткан белгилери, ошондой эле оппортунисттик оорулар жана курчууларды мүмкүн алдын карамагында багытталган. Пластикалык хирургия өнүгүшү менен эрте карылык бир нече белгилери өзгөртүүгө мүмкүн болду.

Азыркы Werner кылуучу клеткалардын синдрому дарылоо үчүн жүргүзүлүп жатат. Бул оң натыйжалары жакын арада алууга болот деген үмүт бар.